Hoved Leversykdom (lever) Ulike typer arvelige hjertesykdommer
Ulike typer arvelige hjertesykdommer

Ulike typer arvelige hjertesykdommer

Anonim

Det er to vanligste typer arvelig leversykdom, nemlig hemokromatose og alfa-1 antitrypsin. Hvis legen din sier at du har en av disse arvelige leversykdommene, bør du og familien lære mer om denne sykdommen. Når du har kunnskap om sykdommen din, kan du kontrollere og motivere deg selv videre i behandlingsprosessen og hjelpe dine pårørende å forhindre risikoen for å utvikle denne sykdommen.

Image

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en sykdom der jern samles i leveren og andre organer. Denne sykdommen er en av de vanligste arvelige sykdommer. Morbiditet når en av hver 200 personer som har denne sykdommen. Når noen i familien din har denne lidelsen, er det også noen andre i fare.

Den sekundære formen for hemokromatose er ikke genetisk og er forårsaket av andre sykdommer, for eksempel thalassemia, genetiske blodsykdommer som forårsaker anemi.

Overflødig jern er assosiert med hemokromatose påvirker oftere menn enn kvinner. Fordi kvinner mister blod gjennom menstruasjon, kan det hende at kvinner ikke viser tegn til overflødig jern før etter overgangsalderen. Det betyr at menn i familien din har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen. hemokromatose er mer vanlig hos mennesker av vest-europeisk avstamming.

Hva er symptomene på hemokromatose?

Symptomer på hemokromatose kan omfatte:

  • Leversykdom
  • Ledsmerter
  • trøtthet
  • Vekttap uten årsak
  • Mørking av huden blir ofte referert til som "bronzing"
  • Magesmerter
  • Tap av seksuell lyst

Personer med hemokromatose kan også ha tegn på diabetes og hjertesykdommer og kan utvikle leverkreft, skrumplever, testikkelatrofi og infertilitet.

Hvordan diagnostiseres og behandles hemokromatose?

Hvis du mistenker at du har hemokromatose, må du gjøre en blodprøve på sykehuset for å se etter overflødig jern i blodet. Hvis overflødig jern finnes i kroppen din, kan du gjøre en genetisk blodprøve (DNA-hemokromatosetest). Genetesting brukes også til å undersøke familiemedlemmer som er mistenkt for å ha positive genetiske tester. Målet med behandlingen er å eliminere overflødig jern fra kroppen din, samt redusere symptomene eller komplikasjonene som har resultert av denne sykdommen.

Overskytende jern fjernes fra kroppen ved en prosedyre som kalles flebotomi. Under prosedyren blir en halv liter blod fjernet fra kroppen din hver uke i en periode på opptil to eller tre år til jernoppbyggingen avtar.

Etter denne første behandlingen vil flebotomier avta. Frekvensen varierer ut fra individuelle omstendigheter.

For å hjelpe med å holde jernnivåene lave, bør du unngå jern, som oftest finnes i vitaminer. Hvis du har hemokromatose, kan legen din eller ernæringsfysiologen lage riktig kosthold for deg. I tillegg må du også unngå alkohol.

Hvis hemokromatosen din har forårsaket skrumplever, er risikoen for leverkreft høyere. Som et resultat må du gjøre screening for kreft som gjøres regelmessig.

Om Alpha-1 antitrypsin mangler

Ved denne typen arvelig sykdom kan et betydelig leverprotein kjent som alpha-1 antitrypsin være mangelfull eller være på et lavere nivå enn den normale mengden i blodet. Personer med alfa-1 antitrypsin er i stand til å produsere dette proteinet; Imidlertid forhindrer denne sykdommen den fra å komme inn i blodomløpet og til slutt akkumuleres i leveren.

Alpha-1 antitrypsinprotein beskytter lungene mot skader på grunn av naturlige enzymer. Når proteinnivåene er for lave eller fraværende, kan lungene bli skadet, forårsake pustevansker, og hos mange mennesker ender tilstanden emfysem. Personer med denne sykdommen risikerer også å utvikle skrumplever.

Hva er symptomene på Alpha-1 antitrypsinmangel?

Du vil føle pustebesvær eller tungpustethet når du blir utsatt for alfa-1 antitrypsin fordi det er det første symptomet i lungene. Du kan også oppleve uforklarlig vekttap og tønneformede kister, som ofte er assosiert med utseendet til emfysem. Det er også et tegn på tilstanden. Når sykdommen utvikler seg, inkluderer visse symptomer på emfysem eller skrumplever:

  • trøtthet
  • Kronisk hoste
  • Hevelse i ankler og føtter
  • Gulsott (gulfarging av huden)
  • Væske i magen (ascites)

Hvordan diagnostiseres og behandles Alpha-1 antitrypsinmangel?

Hvis du har noen fysiske tegn som et tønneformet bryst og pusteproblemer, kan legen din mistenke at du har alfa-1 antitrypsin. Legen din kan foreslå en blodprøve for deg. Denne spesifikke testen for alfa-1 antitrypsinprotein og vil bidra til å bekrefte diagnosen.

Det er ingen sikker kur mot alfa-1 antitrypsin, men å erstatte protein i blodomløpet kan behandle deg. Eksperter vet imidlertid ikke tydelig hvor effektiv denne teknikken er, og hvem som bør motta den. En annen tilnærming til behandling av alfa-1 antitrypsin innebærer behandling av komplikasjoner som emfysem og skrumplever. Disse inkluderer antibiotika for å bekjempe luftveisinfeksjoner, inhalerer medisiner for å gjøre pust lettere, og vanndrivende midler og andre medisiner for å redusere væskeopphopning i magen.

Du bør unngå alkohol, slutte å røyke og spise sunn mat. Vanene dine kan bidra til at symptomene og komplikasjonene dine ikke blir verre. Legen eller ernæringsfysiologen kan anbefale riktig kosthold for deg.

Fordi denne sykdommen rammer lungene, vil personer med denne tilstanden være mer utsatt for luftveisinfeksjoner. Derfor kan legen din anbefale vaksinasjoner mot influensa og lungebetennelse for å hjelpe deg med å forhindre denne infeksjonen. Hvis du føler at du har forkjølelse eller hoste, må du kontakte legen umiddelbart slik at behandlingen kan startes så snart som mulig. Noen ganger kan tilstanden i lungene eller leveren forverres til tross for behandling. I slike tilfeller kan det være nødvendig med en levertransplantasjon.

Er denne arvelige leversykdommen farlig?

Del denne artikkelen:

Del dette:

  • Klikk for å dele på Facebook (Åpnes i et nytt vindu)
  • Klikk for å dele på Twitter (Åpnes i et nytt vindu)
  • Klikk for å dele på WhatsApp (Åpnes i et nytt vindu)
  • Klikk for å dele på Tumblr (Åpnes i et nytt vindu)
  • Klikk for å dele på LinkedIn (Åpnes i et nytt vindu)
  • Klikk for å dele på ny linje (Åpnes i et nytt vindu)

Gjennomsnittlig dato: 20. januar 2017 | Sist redigert: 20. januar 2017

kilde

http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/liver-disease/Pages/default.aspx

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/liverdiseases.html

http://www.mainlinehealth.org/oth/Page.asp?PageID=OTH007018